蔡呈芳醫師 www.DrSkin.com.tw

 毛孔性紅糠疹是一種不常見的角化異常疾病，又稱為Devergie's disease，CARD14的變異被證實是部分家族遺傳個案的成因，但是否也是其他的偶發個案成因則至今仍待證實，CARD14基因調控表皮細胞的發炎反應，且在人體中此物質主要只表現在表皮，因此病患少有其他異常，但偶有關節炎表現。少數發病前有腸炎或CMV病毒感染，可能和病毒引起發炎及表皮分化異常及過度增生有關。

臨床上特點為毛孔性丘疹合併毛孔角化，散發或融合成紅色斑塊，甚至形成紅皮症、合併掌蹠角化及頭部的糠樣落屑，但並非所有個案都會出現典型症狀。毛孔性紅糠疹的臨床表現可分為4部份：

a. 境界分明的橘紅色脫屑斑塊，由頭部、頭部往軀幹、四肢蔓延，

可形成紅皮症，只留下幾塊島狀正常皮膚。

b. 毛孔一致性角化丘疹，位於四肢伸處，如膝蓋、肘、手背、手指及

足趾背面。

c. 掌蹠角化。

c. 指甲變得不透明、厚、脆弱或出現條紋，生長速度變快。

目前所採用的臨床疾病分類主要是依據英國 St. John醫院在1952及1972年98位患者病程，再加上HIV感染而分為6型，第2、4、5型有遺傳性，為體染色體顯性遺傳。

第一型: 成年發生典型，佔55﹪

依循典型病程，毛孔一致性角化丘疹融合成橘紅色脫屑斑塊，由頭部向下擴散，易在發病2-3個月內形成紅皮症，只留下境界分別的島狀正常皮膚，多在40-60歲發生，80﹪的病人在1-3年內會自行痊癒。有少數合併惡性腫瘤的個案。

第二型: 成年發生非典型，佔5﹪

可見毛孔性丘疹，但有的病灶以板狀落屑及濕疹變化為主，不易產生紅皮症，也不見病灶由上到下的擴散。3年約有20%痊癒。

第三型: 青少年典型，佔10﹪

約在5-10歲發生，症狀同第一型，常在感染後發疹，1-2年後會自行消退。

第四型: 青少年局限型，佔25﹪

在孩童期發生，肘及膝蓋有境界鮮明的紅色斑塊上覆毛孔角化，頭皮及軀幹可有脫屑紅色斑塊，明顯掌蹠角化。有些病例在青少年期會自癒。

第五型: 青少年非典型

出生或幼兒期即出現過度角化及紅斑，掌蹠角化明顯，手指可能有類似鞏皮症的變化，預後不良，不會自行消退。

第六型:AIDS合併之病例。

因疾病可自癒，治療效果難評估，若紅皮症在活動期，可使用口服維生素A酸(acitretin)，或是外用A酸及維生素D。約一半病人可在2-3年內痊癒。在Clayton的10年追蹤中，使用口服維生素A酸後，成人型患者在24位患者中有17位治療16周改善25-75%。最近各種治療乾癬的生物製劑包括apremilast也被用於治療，初期療效似乎不錯，顯示免疫在此疾病的重要性。其它治療包括 Goekerman 照光療法、類固醇、環孢黴素的療效則不一。照射UVB惡化者也可考慮PUVA、topical PUVA、UVA-1等光療法，合併甲狀腺功能低下者也有以甲狀腺素成功治療者。但所有的治療效果都因人而異，甚至可能惡化。所以也有人不作治療，靜待疾病自然退去。至於CARD14雖然是目前唯一被發現證實的此疾病異常基因，但目前針對此基因的特定治療仍然不存在。

目前國外也成立病友會，網址為http://www.prp-support.org/，但為英文。