先天厚甲症(pachyonychia congenita)

先天厚甲症是因為角質蛋白突變所引起的皮膚、指甲及口腔粘膜異常疾病，可分為第一型 (Jadassohn-Lewandowsky type)及第二型 (Jackson-Lawler type)，主要為體染色體陽性遺傳，但也有少數體染色體陰性遺傳個案。發生率約在每10萬人0.53~0.7，但文獻中個案數約只有300例。

先天厚甲症雖不會有致命危險，但由於多數從出生就有指甲異常，且常侵犯所有指甲，之後產生掌、蹠角化症，並於他處產生毛囊角化，口腔白斑，在生活品質上會有不便之處。此外尤其在第二型患者也常有皮脂腺囊腫，

治療上並無特別有效的方式，一般採用20%水楊酸藥膏或是20~40%尿素，也有使用5% fluorouracil藥膏、rapamycin、口服acitretin治療報告。另外以手術拔除指甲並破壞甲母質也可根本讓指甲不再生長，最近有報告病灶內注射siRNA可有效改善胼胝厚皮現象，但仍屬於實驗性治療。statins in Pachyonychia Congenita