遺傳性血管性水腫。此病以體顯性遺傳的方式來遺傳給下一代。補體 (complements)是一群有關免疫系統的蛋白,這群蛋白的第一個成分就叫做「補體蛋白C1」。遺傳性血管水腫是由於缺乏「C1 酯酵素抑制物」 (C1 esterase inhibitor,簡稱C1 INH)所造成的。少了C1 INH,那麼補體蛋白C1就得以不受限制地被活化,所以補體系統容易無故被活化。除了血管水腫之外,此病也可造成全身蕁麻疹。上呼吸道若也受到蕁麻疹的影響,可造成呼吸困難,甚至致命。消化道的水腫可造成疼痛與腹瀉。治療:急性期補充C1 INH、Icatibant,慢性期使用氨基已酸(epsilon aminocaproic acid)、傳明酸(又稱「止血環酸」), danazole。 | 第一型遺傳性 | 第二型遺傳性 | 第三型遺傳性 | 第一型後天性 | 第二型後天性 | C1-INH功能 | <30% | <30% | 50-80% | <30% | <30% | C1-INH抗原 | <50% | 正常/ 高 | 正常 | 低 | 低 | C1q | 正常 | 正常 | 正常 | 低 | 低 | C4 | 低 | 低 | 正常 | 低 | 低 | C1-INH抗體 | 無 | 無 | 無 | 無 | 有 |
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