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遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema )
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遺傳性血管性水腫。此病以體顯性遺傳的方式來遺傳給下一代。補體 (complements)是一群有關免疫系統的蛋白,這群蛋白的第一個成分就叫做「補體蛋白C1」。遺傳性血管水腫是由於缺乏「C1 酯酵素抑制物」 (C1 esterase inhibitor,簡稱C1 INH)所造成的。少了C1 INH,那麼補體蛋白C1就得以不受限制地被活化,所以補體系統容易無故被活化。除了血管水腫之外,此病也可造成全身蕁麻疹。上呼吸道若也受到蕁麻疹的影響,可造成呼吸困難,甚至致命。消化道的水腫可造成疼痛與腹瀉。治療:急性期補充C1 INH、Icatibant,慢性期使用氨基已酸(epsilon aminocaproic acid)、傳明酸(又稱「止血環酸」), danazole。

 

第一型遺傳性

第二型遺傳性

第三型遺傳性

第一型後天性

第二型後天性

C1-INH功能

<30%

<30%

50-80%

<30%

<30%

C1-INH抗原

<50%

正常/

正常

C1q

正常

正常

正常

C4

正常

C1-INH抗體

張貼日期:2008/11/17