痣樣基底細胞癌徵候群

(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome, NBCCS)

蔡呈芳醫師(www.DrSkin.com.tw)

痣樣基底細胞癌徵候群又稱為Gorlin syndrome，是一種因9q染色體上ptch基因突變的體染色體顯性遺傳疾病，其中50%-85%為基因序列異常，而6%為基因移失。臨床有皮膚、骨骼、生殖泌尿系、眼(青光眼、白內障、角膜混濁、斜視)及中樞神經系統多樣臨床表現，除有年輕(小於35歲)就產生的多發皮膚基底細胞癌外，也有成齒的角質囊腫(74~80%)、手掌和腳蹠大於3個角化不良的凹痕(65~87%)、粟粒腫、顱骨內鈣化及其它骨骼發育異常及鐮狀體和小腦天幕的鈣化(65~92%)、卵巢纖維瘤(14~24%)。最早出現症狀包括裂唇(3~5%)、眼距過寬、顱內Medulloblastoma(3~7歲，1~4%)、bifid ribs。因為基底細胞癌很少轉移，罕見但可能致命的惡性腫瘤包括纖維肉瘤、骨幹肌肉瘤。

痣樣基底細胞癌徵候群的診斷一般是靠臨床，兩個主要條件或一個主要條件加兩個次要條件。不確定之個案或作遺傳資詢可作基因檢測，國內至少有26個單位進行基因檢測 (http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=MedicalPaper&action=paper1_list)，但有可能需送件到國外(http://www.genetests.org/servlet/access?prg=j&db=genestar&id=8888891&fcn=c&res=9999&key=kZA44dL1gfoax&qry=2612)。臨床診斷主要條件是(1)兩個以上基底細胞癌或在20歲前出現一個基底細胞癌 (2) 經病理確診的下巴成齒的角質囊腫 (3) 3個或以上掌、蹠凹陷(4) 大腦簾雙層鈣化 (5) 肋骨異常(bifid, fused, or markedly splayed) (6) 其它一等親有痣樣基底細胞癌徵候群。

次要條件包括 (1) 巨腦 (2) 先天異常(如cleft lip or palate, frontal bossing, coarse facies, and moderate or severe hypertelorism) (3) 其它骨骼異常，如Sprengel deformity, marked pectus deformity, and marked syndactyly of the digits; (4) X光檢查異常，如bridging of the sella turcica, vertebral anomalies, modeling defects of the hands and feet, or flame-shaped lucencies of the hands and the feet; (5) 卵巢纖維瘤或or medulloblastoma

痣樣基底細胞癌徵候群的治療多為症狀治療，此病之基底細胞癌與一般基底細胞癌相同，是以手術為主，另外也可採用光動力療法、塗抹imiquimod、全臉雷射磨皮，預防紫外線則或許可能可以減少基底細胞癌形成，新近國內也核准SHH抑制劑vismodegib 於研究中可減少基底細胞癌達25倍。一般建議每2~3月於門診追蹤一次，並建議照相以確定是新發還是復發基底細胞癌。雖然患者以皮膚為主要表現，但仍需跨科追蹤。