Schnitzler syndrome

蔡呈芳醫師(www.DrSkin.com.tw)

Schnitzler syndrome是一種罕見的中性球性蕁麻疹，原因不明，但曾有報告是V198M mutation in NLRP3 gene所引起， 患者會伴隨IgM異常蛋白，25%有血管炎，常合併關節炎及發燒，貧血，白血球升高，血中CD4+/CD8+ T細胞比值下降， 約有10%-15%會轉成血液系腫瘤，尤其是Waldenstrom氏巨蛋白血症，其他報告還有多發性骨髓瘤及惡性淋巴瘤, 但多半在10到20年後, 也有報告引起AA型類澱粉堆積於心臟、腎臟而致死者,其它併發症包括貧血及神經病變。治療上頗為頑固，對一般抗組織氨幾乎無效。

Schnitzler syndrome合併症狀如下

特徵	發生比例 (%)
慢性蕁麻疹	100
皮膚癢	45
發燒	88
關節炎/關節痛	82
骨頭痛	72
體重減輕	64
淋巴節腫	44
肝腫大	29
脾腫大	12
血管水腫	5

診斷上，除蕁麻疹及單株IgM外，還要有以下8項中至少2項存在，包括

關節炎、骨頭痛、發燒、肝或脾腫大、淋巴結腫、ESR上升、白血球及血小板上升、骨骼X光或核醫掃描異常。在鑑別診斷上主要為其他的嗜中性球蕁麻疹皮膚病(neutrophilic urticarial dermatosis)，包括adult-Still disease、紅斑性狼瘡，Sweet 症候群及hereditary autoinflammatory fever syndrome 。

治療方式有效比例如下，另外也有文獻報告以methotrexate、interferon-alpha (3MU tiw→ 1.5 MU tiw), canakinumab、 Rilonacept 有效或建議用IL-6抗體Tocilizumab(Actemra)治療者，據allergy雜誌2013的建議，anakinra為治療首選藥物。

此疾病相當少見，因此有國際性的登錄系統協助整合性研究。

治療方式	報告人數	明顯有效率(%)
Corticosteroids	64	39
Cox-inhibitors1	44	14
Alkylating agents2	31	10
Antihistamines	42	0
Colchicine	19	21
IFNa	11	36
IL-1ra (Anakinra)	8	100
Thalidomide	6	50
Cyclosporine	10	20
Azathioprine	9	0
Plasmapheresis	9	0
IV immunoglobulins	6	0
Dapsone	12	0
Pefloxacine	2	50
Psoralene	4	0
PUV-A	8	63
UVB phototherapy	2	50
UVA phototherapy	1	0
Bisphosphonates(骨痛)	5	60
Anti-TNF	2	0
Chloroquine	4	0
Hydroxychloroquine	2	50
Doxepine	3	0
Dihydroergotamine	1	0
Rituximab	3	0
Immunoadsorption	1	100
Sulfasalazine	1	0