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彈性假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum, PXE)(1P)
閱覽:
1627
彈性假黃瘤,是一種遺傳性結締組織異常,因為
ABC transporter protein (ABCC6)
基因突變,引起
GGCX
gene
減少
vitamin K-dependent γ-glutamyl carboxylation of MGP, 從而引起結締組織鈣化, 在皮膚,血管和眼睛異常的彈性纖維,特點為面、頸,有時是腋窩、腹和腹股溝部皮膚出現有黃斑皮疹,除上述病況外,老化及地中海或其它遺傳性貧血也可能出現類似變化。主要死因為心血管疾病。
張貼日期:
2007/8/14
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