埃勒斯-當洛二氏症候群。先天結締組織異常疾病,俗稱鬆皮症,此症的特徵皮膚有高度伸展性,皮膚和血管較為脆弱,傷口癒合比較慢,關節活動範圍的過度增加,所以也被稱為橡皮人症候群. 在英國約1/5,000出生嬰兒,但實際比例可能更高。在世界各地未有準確的估計。 主要分成十一型,臨床特徵與遺傳模式不盡相同,患者以第一、二、三型佔大多數。通常為體染色體顯性遺傳。此症的診斷主要是根據臨床症狀,也可經生化檢驗方法或基因分析方式,進行診斷膠原蛋白分子的缺損,但是相當困難與費時。 目前沒有特殊的治療方法。 外科手術 :小心地評估患者是否可以手術來修補矯正骨折和關節脫臼情形,且易瘀青的患者需除其它出血性疾病的可能性。 眼睛治療 :不論是成人或孩童的患者應有定期的檢查,近視是普遍會產生的情況。而第四型的患者特別會有眼睛方面受損的風險,所以需要有這方面經驗的眼科專科醫師的會診。 孕期中的患者 :第四型病人及其家屬需要定期接受超音波檢查以早期發現動脈瘤,此型之女性患者懷孕時,醫師應預先告知有子宮破裂、出血及其它併發症的可能,並定期接受最詳盡之產前檢查與照顧,以避免危險併發症的發生。 皮膚的保護 :因創傷或日曬引起嚴重的皮膚病變,若需縫合皮膚時可能會較為困難些,因為患者的皮膚相當的脆弱,其傷口應特別注意且預防感染的發生。 |