| 瀰漫性軀體血管角質瘤。同義詞:法布瑞氏病 (Fabry disease)。瀰漫性軀體血管角質瘤是種X-染色體隱性遺傳疾病,為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人，女性症狀較輕微，在澳洲從1986-1990年的研究中發現被診斷的平均年齡為28.6歲。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂(glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上 在大腿, 陰囊, 或臀部會有侷限性或廣泛性群聚的紅色或帶有血管擴張的丘疹是本疾病的特徵,但是這些丘疹也可以出現在身體其他地方. 在視網膜血管常出現扭曲及擴張,並合併角膜失養症. 四肢末梢疼痛與血管收縮異常也很常見. 病患常於青春期出現疼痛症狀，常誤診為關節痛，20歲時皮膚血管瘤出現，之後出現心臟與腎臟疾病,典型的病人死於40幾歲. 治療: 酵素補充療法(Genezyme Taiwan Ltd, A101, 10/F, No 5, Hengyang Rd, Taipei, 10045, Taiwan, 886-2-23131889) |
瀰漫性軀體血管角質瘤angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)(1P)
作者：蔡呈芳醫師(www.DrSkin.com.tw)
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